Mielofibroza – przyczyny, objawy i diagnostyka
Choroba ta najczęściej dotyka osoby starsze, a mediana ich wieku stanowi 65 lat. To jednak wcale nie oznacza, że na mielofibrozę nie mogą zachorować osoby młodsze – około 10% przypadków stanowią pacjenci poniżej 45 roku życia. Dowiedz się, jakie objawy daje ta rzadka choroba oraz jak wygląda jej proces diagnostyczny.
Czym jest mielofibroza?
Pierwotna mielofibroza zalicza się do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. W jej przebiegu dochodzi do włóknienia szpiku kostnego. Postępujący proces włóknienia szpiku powodują odkładające się w nim włókna kolagenowe oraz retikulinowe. Nasilenie tego procesu może być bardzo duże i ograniczające hematopoezę, czyli proces powstawania poszczególnych komórek krwi. Zapadalność na pierwotną mielofibrozę wynosi około 0,5-1 na 100 tysięcy.
Mielofibroza może mieć również charakter wtórny. Występuje na przykład w przypadku ewolucji czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej, występowania przewlekłej białaczki szpikowej, chłoniaków, choroby Pageta czy kolagenozy. Można zatem wyróżnić nowotworowe i nienowotworowe przyczyny wtórnej mielofibrozy.
Przyczyny zachorowania na mielofibrozę
Obecnie przyczyna powstawania pierwotnej mielofibrozy nie jest znana. Za czynnik odpowiedzialny za rozwój tej choroby przyjmuje się wystąpienie mutacji somatycznych, które zachodzą na pewnym etapie życia człowieka i nie podlegają dziedziczeniu.
U około 50-60% pacjentów z pierwotną mielofibrozą obecna jest mutacja genu kinazy tyrozynowej JAK2, ale nie jest ona jedyną mutacją, której wystąpienie wiąże się z rozwojem mielofibrozy.
Jakie są objawy mielofibrozy?
Pacjenci chorzy na pierwotną mielofibrozę w momencie rozpoznania najczęściej uskarżają się na takie objawy jak:
- zmniejszenie masy ciała (osoby z mielofibrozą mogą mieć wygląd „kasztanowego ludzika” – wychudzone kończyny, a do tego obfity brzuch, który jest efektem powiększenia śledziony),
- występowanie nocnych potów,
- podwyższenie temperatury i gorączka,
- zmęczenie,
- świąd skóry.
Zdecydowana większość chorych ma również znacząco powiększoną śledzionę (splenomegalia). W puli objawów towarzyszących mielofibrozie trzeba zatem uwzględnić również te wynikające ze splenomegalii: bóle brzucha, uczucie pełności, nudności, biegunki, obrzęki kończyn dolnych.
W badaniu obrazowym u pacjentów z mielofibrozą bywa widoczne powiększenie wątroby (ok. 40-70% chorych). Pierwotnej mielofibrozie mogą również towarzyszyć objawy niedokrwistości oraz skazy krwotocznej.
Rozpoznawanie mielofibrozy – diagnostyka
U pacjentów z podejrzeniem mielofibrozy wykonywana jest morfologia krwi, w której zauważalna jest tzw. niedokrwistość normocytowa. Na początku choroby występuje nadpłytkowość oraz neutrofilia (podwyższony poziom neutrofili, czyli jednego z rodzajów białych krwinek), ale później, wraz z biegiem choroby ich ilość spada, aż do wartości poniżej norm. W rozmazie widoczne są liczne lakrymocyty, czyli charakterystycznie wyglądające erytrocyty(czerwone krwinki) w kształcie kropli łez. Może być tak, że właśnie z powodu nieprawidłowych wyników morfologii pacjent trafia do gabinetu lekarskiego w poszukiwaniu pomocy i diagnozy.
Wykonywana jest także trepanobiopsja szpiku, czyli pobranie jego wycinka, a także badanie molekularne z krwi lub szpiku, które może wskazać na występowanie mutacji genu JAK2 czy genu kalretikuliny.
Diagnostyka obejmuje również wykonanie badań obrazowych śledziony oraz wątroby. W zaawansowanych postaciach mielofibrozy wątroba jest zazwyczaj znacznie powiększona, natomiast konieczne jest wykluczenie innych przyczyn takiego stanu.
Na podstawie:
- Zalecenia PTOK. Góra-Tybor, J. 1.5. Pierwotna mielofibroza.
- Basak GW, i wsp. Choroby mieloidalne. [w:] Hematologia. Kompendium. Basak GW, Jędrzejczak WW. (red.).
Kup interpretację swojego wyniku badania
Otrzymałeś nieprawidłowy wynik badania laboratoryjnego i potrzebujesz jego interpretacji? Teraz dzięki BloodLab możesz szybko uzyskać jego interpretację online.
